特定疾患（とくていしっかん）とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患（2012年現在、130疾患）である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患（2009年10月1日現在、56疾患）は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。 現在は、2014年（平成26年）に、難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2019年現在、333疾患、約150万人。難病法における「難病」とは、「発病の機構が明らかでなく、かつ、治療方法が確立していない希少な疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものをいう。」と定義されている。
