| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- フリードライヒ運動失調症（英: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA ）は、歩行困難、、などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する。精神機能は正常なままである。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い。その他の合併症には、脊柱側弯症や糖尿病などがあげられる。 FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる。上のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、と呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる。これにより、神経細胞、、膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される。 症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない。管理するにあたり、理学療法、車椅子などの、補聴器などが用いられる。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる。 FRDAは、米国の50,000人に1人が罹患しており、最も一般的な遺伝性運動失調症である。FRDAの罹患率が高い地域は、ヨーロッパ、中東、南アジア、北アフリカである。FRDAは、1863年に症状を最初に説明したドイツの医師のにちなみ名付けられた。いくつかの潜在的な治療法の研究が進められている。 (ja)
- フリードライヒ運動失調症（英: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA ）は、歩行困難、、などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する。精神機能は正常なままである。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い。その他の合併症には、脊柱側弯症や糖尿病などがあげられる。 FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる。上のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、と呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる。これにより、神経細胞、、膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される。 症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない。管理するにあたり、理学療法、車椅子などの、補聴器などが用いられる。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる。 FRDAは、米国の50,000人に1人が罹患しており、最も一般的な遺伝性運動失調症である。FRDAの罹患率が高い地域は、ヨーロッパ、中東、南アジア、北アフリカである。FRDAは、1863年に症状を最初に説明したドイツの医師のにちなみ名付けられた。いくつかの潜在的な治療法の研究が進められている。 (ja)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4062 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| prop-ja:caption
| |
| prop-ja:causes
|
- Genetic (ja)
- Genetic (ja)
|
| prop-ja:date
|
- 0001-02-01 (xsd:gMonthDay)
|
| prop-ja:diagnosis
|
- Medical history, examination, genetic testing (ja)
- Medical history, examination, genetic testing (ja)
|
| prop-ja:differential
| |
| prop-ja:diseasesdb
| |
| prop-ja:duration
|
- Long-term (ja)
- Long-term (ja)
|
| prop-ja:emedicinesubj
|
- article (ja)
- article (ja)
|
| prop-ja:emedicinetopic
| |
| prop-ja:fa
| |
| prop-ja:frequency
| |
| prop-ja:genereviewsname
|
- Friedreich Ataxia (ja)
- Friedreich Ataxia (ja)
|
| prop-ja:genereviewsnbk
|
- NBK1281 (ja)
- NBK1281 (ja)
|
| prop-ja:icd
|
- 334 (xsd:integer)
- (ja)
- G11.1 (ja)
|
| prop-ja:medlineplus
| |
| prop-ja:meshid
|
- D005621 (ja)
- D005621 (ja)
|
| prop-ja:name
|
- フリードライヒ運動失調症 (ja)
- フリードライヒ運動失調症 (ja)
|
| prop-ja:omim
| |
| prop-ja:onset
| |
| prop-ja:orphanet
| |
| prop-ja:prognosis
| |
| prop-ja:specialty
| |
| prop-ja:symptoms
|
- Difficulty walking, loss of sensation, impaired speech that worsens over time (ja)
- Difficulty walking, loss of sensation, impaired speech that worsens over time (ja)
|
| prop-ja:synonym
|
- Spinocerebellar ataxia, FRDA, FA (ja)
- Spinocerebellar ataxia, FRDA, FA (ja)
|
| prop-ja:treatment
| |
| prop-ja:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:comment
|
- フリードライヒ運動失調症（英: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA ）は、歩行困難、、などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する。精神機能は正常なままである。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い。その他の合併症には、脊柱側弯症や糖尿病などがあげられる。 FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる。上のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、と呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる。これにより、神経細胞、、膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される。 症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない。管理するにあたり、理学療法、車椅子などの、補聴器などが用いられる。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる。 (ja)
- フリードライヒ運動失調症（英: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA ）は、歩行困難、、などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する。精神機能は正常なままである。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い。その他の合併症には、脊柱側弯症や糖尿病などがあげられる。 FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる。上のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、と呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる。これにより、神経細胞、、膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される。 症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない。管理するにあたり、理学療法、車椅子などの、補聴器などが用いられる。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる。 (ja)
|
| rdfs:label
|
- フリードライヒ運動失調症 (ja)
- フリードライヒ運動失調症 (ja)
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is owl:sameAs
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
