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dbpedia-ja:アルカプトン尿症
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アルカプトン尿症
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アルカプトン尿症(Alkaptonuria)とは、ホモゲンチジン酸を4-マレイルアセト酢酸へ変えるHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症である。黒尿症ともいい、チロシンの先天的な代謝異常で起こる。
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n4:先天性代謝異常 dbpedia-ja:二酸化炭素 dbpedia-ja:先天代謝異常症 dbpedia-ja:HGA dbpedia-ja:関節炎 dbpedia-ja:僧帽弁 dbpedia-ja:大動脈弁 dbpedia-ja:ホモゲンチジン酸 dbpedia-ja:泌尿器 dbpedia-ja:ホモゲンチジン酸-1,2-ジオキシゲナーゼ dbpedia-ja:肩関節 dbpedia-ja:合併症 dbpedia-ja:大動脈 dbpedia-ja:チロシン n4:遺伝子疾患 dbpedia-ja:腎結石 dbpedia-ja:理学療法 dbpedia-ja:人工関節置換術 dbpedia-ja:4-マレイルアセト酢酸 dbpedia-ja:前立腺結石 dbpedia-ja:膝関節 dbpedia-ja:股関節 dbpedia-ja:ニチシノン dbpedia-ja:色素沈着
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アルカプトン尿症(Alkaptonuria)とは、ホモゲンチジン酸を4-マレイルアセト酢酸へ変えるHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症である。黒尿症ともいい、チロシンの先天的な代謝異常で起こる。
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dbpedia-ja:尿中一般物質定性半定量検査
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