About: アルカプトン尿症

アルカプトン尿症（Alkaptonuria）とは、ホモゲンチジン酸を4-マレイルアセト酢酸へ変えるHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症である。黒尿症ともいい、チロシンの先天的な代謝異常で起こる。