About: 青いおむつ症候群

青いおむつ症候群（英: blue diaper syndrome）あるいはトリプトファン吸収不全症とは、必須アミノ酸の1つであるトリプトファンの小腸からの吸収がうまくいかないために種々の症状が現れる家族性の疾患である。出生直後から発症し特徴的にオムツが青く染められるのでこの名が付いている。この症候群では高カルシウム血症が必発で高カルシウム血症によりさまざまな病変（特に発育障害、腎結石から腎不全など全身への石灰沈着）が起きる。非常にまれで発症率を推定できるほどの症例がなく、高カルシウム血症を防ぐ治療で症状の進行を遅らせることはできても予後不良の経過をたどり根本的な治療法はない。