About: 先天性ミオパチー

先天性ミオパチー（congenital myopathy）はフロッピーインファント（ぐにゃぐにゃ赤ちゃん）を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。