About: 先天性パラミオトニア

先天性パラミオトニア（せんてんせいパラミオトニア、英: Paramyotonia Congenita, PCまたはPMC）は、「パラドキシカル」（逆説的）なミオトニア（筋緊張、筋強直）の症状を特徴としている、稀な先天性で優性遺伝の神経筋疾患である。パラドキシカルというのは、先天性ミオトニアなどの古くから知られるミオトニアが運動によって緩和されるのに対し、この疾患の場合は運動で症状が悪化するという、逆の特徴をもつためである。先天性パラミオトニーとも呼ばれる。 PCは低温に誘発される点からも先天性ミオトニアと異なる。周期性四肢麻痺ではカリウムが麻痺を引き起こすことが知られるが、PCもカリウムの関与を認める場合がある。PCは典型的には10歳までの間に発症し、浸透度は100%である。この疾患の患者は、通常、顔面または上肢にミオトニアが現れる。下肢が侵されるのは比較的少ない。 難病法により、非ジストロフィー性ミオトニー症候群の一部として指定難病となった。