This HTML5 document contains 84 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

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Namespace Prefixes

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Statements

Subject Item
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:思春期早発症
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:病気の別名の一覧
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:症候群の一覧
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:障害の一覧
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:難病の患者に対する医療等に関する法律
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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アンジェルマン症候群
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アンジェルマン症候群(angelman syndrome, AS)は主に神経系に影響する遺伝子疾患の一つである。症状は小頭症、特定の顔貌、重度の知的障害、発達障害、発語障害、失調や運動障害、発作、睡眠障害などである。大概のアンジェルマン症候群の子供は幸福感の高い性格であり、特に水に興味を示す。一般的に1歳くらいから症状が顕著になる。 アンジェルマン症候群は一般的に親からの遺伝よりも新たな突然変異によることが多い。親からの遺伝が原因の場合は、の機能が欠ける母親からの遺伝によるものである。新たな突然変異が原因の場合は、染色体の遺伝子の欠損または変異によるものである。場合によっては2つの15番染色体が父親からコピーされ、母親からはコピーされないことが原因の場合がある。この場合、父親のものはゲノム刷り込みにより不活性化され、機能しない遺伝子が残る。診断は基本的に症状の診察と遺伝子診断によって分かる。 根本的な治療法はない。治療は一般的に支持療法である。発作には抗てんかん薬が使用される。歩行には理学療法および装具が役に立つことがある。アンジェルマン症候群のヒトの平均寿命は健常者の平均寿命と変わらない。
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n4:医療翻訳プロジェクト n4:精神医学的診断 n4:脳神経疾患 n4:学習障害
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n4:学習障害 dbpedia-ja:痙攣 dbpedia-ja:Pejorative dbpedia-ja:小児科学 dbpedia-ja:神経系 dbpedia-ja:ゲノム刷り込み dbpedia-ja:知的障害 dbpedia-ja:アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 dbpedia-ja:内眼角贅皮 dbpedia-ja:平均余命 dbpedia-ja:装具 n4:医療翻訳プロジェクト dbpedia-ja:遺伝子疾患 dbpedia-ja:UBE3A n4:脳神経疾患 dbpedia-ja:理学療法 dbpedia-ja:発達障害 dbpedia-ja:遺伝 dbpedia-ja:メキシコ dbpedia-ja:モワット・ウィルソン症候群 dbpedia-ja:遺伝医学 dbpedia-ja:小頭症 n4:精神医学的診断 dbpedia-ja:突然変異 dbpedia-ja:ピット・ホプキンス症候群 dbpedia-ja:抗てんかん薬 dbpedia-ja:プラダー・ウィリー症候群 dbpedia-ja:運動障害 dbpedia-ja:治療 dbpedia-ja:症候群 dbpedia-ja:遺伝子診断
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prop-ja:prognosis
標準的な寿命とほとんど変わらない
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dbpedia-ja:遺伝医学
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Happy puppet syndrome
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遺伝的（または突然変異）
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dbpedia-ja:治療
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アンジェルマン症候群のメキシコの5歳の女児。特徴として、両側の内眼角贅皮、小さな頭、幅の広い口、幸せそうな態度、先細りでしわの多く、親指が幅広い手指などが挙げられる。
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12000
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アンジェルマン症候群
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症状に基づいて、遺伝子診断を行う
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6
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発育遅延、高い幸福感、知的障害、発語障害、運動障害、小頭症、痙攣
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アンジェルマン症候群(angelman syndrome, AS)は主に神経系に影響する遺伝子疾患の一つである。症状は小頭症、特定の顔貌、重度の知的障害、発達障害、発語障害、失調や運動障害、発作、睡眠障害などである。大概のアンジェルマン症候群の子供は幸福感の高い性格であり、特に水に興味を示す。一般的に1歳くらいから症状が顕著になる。 アンジェルマン症候群は一般的に親からの遺伝よりも新たな突然変異によることが多い。親からの遺伝が原因の場合は、の機能が欠ける母親からの遺伝によるものである。新たな突然変異が原因の場合は、染色体の遺伝子の欠損または変異によるものである。場合によっては2つの15番染色体が父親からコピーされ、母親からはコピーされないことが原因の場合がある。この場合、父親のものはゲノム刷り込みにより不活性化され、機能しない遺伝子が残る。診断は基本的に症状の診察と遺伝子診断によって分かる。 根本的な治療法はない。治療は一般的に支持療法である。発作には抗てんかん薬が使用される。歩行には理学療法および装具が役に立つことがある。アンジェルマン症候群のヒトの平均寿命は健常者の平均寿命と変わらない。 アンジェルマン症候群は12,000人に1人～20,000人に1人に発症する。 男女ともに発症率は等しい。アンジェルマン症候群は英国の小児科医のが1965年にこの症候群について説明したことからこの名前がついた。この疾患の古い呼び方は"幸せな人形症候群"と言われ、一般的にな意味が含まれていた。 プラダー・ウィリー症候群とは別の疾患であるが、アンジェルマン症候群と条件が似ており、父親の15番染色体が欠けてることが原因である。
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wikipedia-ja:アンジェルマン症候群
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wikipedia-ja:アンジェルマン症候群?oldid=85040856&ns=0
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dbpedia-ja:エピジェネティクス
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dbpedia-ja:ノギテカン
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群
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wikipedia-ja:アンジェルマン症候群
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dbpedia-ja:アンジェルマン症候群