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dbpedia-ja:テトラ・アメリア症候群
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dbpedia-ja:テトラ・アメリア症候群
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テトラ・アメリア症候群
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テトラ・アメリア症候群（テトラ・アメリアしょうこうぐん、Tetra-amelia syndrome、autosomal recessive tetraamelia）は、非常に珍しい常染色体潜性先天性疾患であり、四肢がないことを特徴とする。顔、頭蓋骨、生殖器、肛門、肺、骨盤など体の他の部分も奇形の影響を受ける。この障害はWNT3またはRSPO2遺伝子の潜性突然変異により引き起こされる可能性がある。
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dbpedia-ja:ミルストリート n5:筋骨格系疾患 dbpedia-ja:優性 dbpedia-ja:コーク県 dbpedia-ja:Francis_Parker_School_(San_Diego) dbpedia-ja:ニック・ブイヂ dbpedia-ja:先天性欠損症 n12:Nick_Vujicic_at_the_World_Economic_Forum_Annual_Meeting,_Davos,_Switzerland_-_20110130.jpg dbpedia-ja:遺伝子疾患 dbpedia-ja:アメリア_(先天性疾患) dbpedia-ja:Wntシグナル経路 dbpedia-ja:常染色体 n5:希少疾患 dbpedia-ja:乙武洋匡 n12:Autosomal_recessive_-_en.svg n5:先天性疾患 dbpedia-ja:アイルランド n5:症候群
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、1920年代から活動したテトラ・アメリア症候群のパフォーマー
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テトラ・アメリア症候群
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Autosomal recessive tetraamelia
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テトラ・アメリア症候群（テトラ・アメリアしょうこうぐん、Tetra-amelia syndrome、autosomal recessive tetraamelia）は、非常に珍しい常染色体潜性先天性疾患であり、四肢がないことを特徴とする。顔、頭蓋骨、生殖器、肛門、肺、骨盤など体の他の部分も奇形の影響を受ける。この障害はWNT3またはRSPO2遺伝子の潜性突然変異により引き起こされる可能性がある。
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