About: マチャド・ジョセフ病

マチャド・ジョセフ病（マシャド・ジョセフ病、Machado-Joseph disease、MJD）は常染色体優性遺伝形式の遺伝性脊髄小脳変性症の一型である。世界的にみても頻度が高いものである。脊髄小脳変性症3型（SCA3）ともいわれる。MJDは多彩な臨床病型をとることが知られている。かつてはMJDとSCA3は臨床像が異なると考えられていたがMJDの原因遺伝子が同定されSCA3とMJDの原因遺伝子が同じものと明らかになってからは区別されなくなった。