About: トリーチャーコリンズ症候群

トリーチャー・コリンズ症候群（トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS）は頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群（Treacher-Collins–Franceschetti syndrome）や下顎顔面異骨症ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。