About: ARNTL

アリル炭化水素受容体核移行因子様タンパク質1(Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like 1)はヒトのARNTL遺伝子にコードされたタンパク質である。ARNTLはBMAL1、MOP3とも呼ばれる。（あまり一般的ではないが、BHLHE5, BMAL, BMAL1C, JAP3, PASD3, TICという呼び名も用いられる） ARNTL遺伝子にはベーシック-ヘリックス-ループ-ヘリックス(bHLH)と二つのPASドメインが含まれる。ヒトのARNTL遺伝子は24個のエクソンを持つと考えられており、第11染色体のp15バンドに位置する。BMAL1 タンパク質は626個のアミノ酸からなり、哺乳類における自家転写翻訳ネガティブフィードバックループ(TTFL)における正の因子の一つとして重要な役割を持ち、遺伝分子的な概日リズムにも関わる。また、BMAL1は高血圧症、 糖尿病、 肥満の関与遺伝子であることが予測されており、BMAL1変異は不妊や糖新生・脂質新生異常を引き起こし、睡眠パターンを変化させる。全ゲノム分析によって、BMAL1はヒトゲノムにおいて推定150以上領域を標的としており、全ての時計遺伝子や代謝制御タンパクをコードする遺伝子も含まれる。