About: テトラ・アメリア症候群

テトラ・アメリア症候群（テトラ・アメリアしょうこうぐん、Tetra-amelia syndrome、autosomal recessive tetraamelia）は、非常に珍しい常染色体潜性先天性疾患であり、四肢がないことを特徴とする。顔、頭蓋骨、生殖器、肛門、肺、骨盤など体の他の部分も奇形の影響を受ける。この障害はWNT3またはRSPO2遺伝子の潜性突然変異により引き起こされる可能性がある。